Niño pequeño

Fibrosis quística en niños: síntomas que necesita saber


Uno de cada 2.500 recién nacidos nace con fibrosis quística. La fibrosis quística en niños es una enfermedad genética congénita grave. ¿Cómo se manifiesta y cuál es su curso? ¿Cómo reconocerla y tratarla? Aprenderá del artículo a continuación.

Fibrosis quística: una enfermedad genética

La fibrosis quística es Una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos. Se estima que cada 25 personas porta su gen, pero la mayoría no tiene idea al respecto. Hay al menos 1500 mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.

Si tanto la madre como el padre del niño son portadores del gen defectuoso, lo más probable es que el niño nazca enfermo. La fibrosis quística en niños ocurre tanto en niños como en niñas. Es una enfermedad congénita.

La enfermedad involucra mal funcionamiento de las glándulas y la presencia de secreciones espesas, formando tapones mucosos en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. El síntoma es transporte alterado de electrolitos, secreciones densas y adhesivas en los bronquios. La consecuencia, sin embargo inflamación crónica causada por crecimiento bacteriano y daño pulmonar irreversible. El problema es que el moco bloquea las sustancias importantes necesarias para la digestión, como resultado de lo cual la digestión no es efectiva, se producen deficiencias nutricionales e inhibe el crecimiento.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La fibrosis quística ya se puede reconocer al inicio del embarazo, entre 8 y 12 semanas de embarazo. Lamentablemente, un resultado negativo no puede garantizar que su hijo no se enferme. La prueba de embarazo detecta un máximo de 70 mutaciones, y la fibrosis quística se diagnostica en 1300.

Tambien puedes hacer prueba genética, que le permite detectar la mutación genética más común responsable de la aparición de la enfermedad. El estudio le permite evaluar el riesgo de tener un hijo con FQ.

Actualmente en Polonia (desde el 1 de junio de 2009) Todos los recién nacidos son examinados para detectar fibrosis quística (toma de muestras de sangre en papel especial. Durante una prueba, se realizan diagnósticos de fibrosis quística y fenilcetonuria). Solo los padres cuyos hijos están en riesgo debido a un resultado que excede la norma reciben los resultados de la prueba. Los resultados deben llegar antes de que el niño tenga 3 semanas. Si los resultados son correctos, los padres no reciben ningún mensaje. Gracias a las pruebas de detección, es mucho más rápido diagnosticar la enfermedad (aunque el examen de los recién nacidos, desafortunadamente, no da una certeza del 100%). Antes de las pruebas obligatorias, la edad promedio para diagnosticar la fibrosis quística era de 3.5 a 5 años. El diagnóstico temprano brinda la posibilidad de una larga vida.

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mayores serán las posibilidades de desarrollo adecuado del niño. Los niños que no han tenido un examen en el período neonatal o aquellos que tienen síntomas perturbadores pueden realizarse prueba de sudor, que implica determinar la concentración de cloruro de sudor. La prueba debe realizarse dos veces.

Fibrosis quística en niños: síntomas

Grado de severidad de los síntomas de la FQ depende del tipo de mutación genética, que es necesario para el desarrollo de la enfermedad. La fibrosis quística puede tener Curso clásico o atípico. Los síntomas aparecen con mayor frecuencia justo después del nacimiento o en la primera infancia, solo en algunas situaciones se desarrollan síntomas durante la adolescencia o la edad adulta.

La enfermedad puede ser leve o grave. Los síntomas pueden afectar varios sistemas o solo un órgano. Los más comunes son:

  • cambios en el sistema respiratorio: formación de secreciones pegajosas, difíciles de eliminar,
  • tos húmeda paroxística de naturaleza crónica,
  • neumonía recurrente y bronquitis,
  • sudor muy salado de un niño,
  • neumonía obstructiva
  • dificultad para respirar
  • fuerte aliento con sibilancias,
  • pólipos en la nariz
  • sinusitis crónica
  • problemas con el páncreas: diabetes e intolerancia a la glucosa.
  • dolor de estómago, hinchazón, diarrea o estreñimiento
  • heces abundantes y malolientes.

En infantes:

  • falta de excreción de meconio: uno de los primeros y más importantes síntomas de la fibrosis quística neonatal, puede afectar hasta el 20% de los niños con fibrosis quística,
  • estómago hinchado
  • vómitos profusos
  • crecimiento lento
  • aumento de peso insuficiente,
  • ictericia neonatal prolongada,
  • colelitiasis

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

La lucha contra la fibrosis quística es Largo y difícil. La fibrosis quística es una enfermedad crónica que requiere supervisión médica constante y durante los períodos de exacerbación de la hospitalización. Muchas infecciones respiratorias generalmente terminan con antibióticos.

Desafortunadamente, una cura completa para la fibrosis quística no es posible. Sin embargo, la medicina se está desarrollando tan rápidamente que no se puede descartar que surjan nuevos tratamientos para la fibrosis quística.

La fibrosis quística en niños se trata mediante la administración de lsecreciones licuantes en los bronquios. Además, en caso de problemas con el páncreas, la persona enferma debe tomar enzimas y preparaciones vitamínicas que favorecen la digestión.

Las inhalaciones y los drenajes también se realizan cada vez más a menudo.

Lo más importante sobre el tratamiento de la fibrosis quística es diagnóstico precoz La enfermedad no tratada conduce a la muerte.